一、基因测序是精准医疗产业发展的基础，也是精准医疗产业商业化应用比较成熟的领域

　　基因测序仪是基因测序产业链的关键环节。基因检测上游是测序仪器与试剂耗材，中、下游是基因测序服务与生物信息学分析，面向医院、制药公司、科研机构以及消费者等群体。基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑。

　　基因测序仪的核心是测序技术。自1985年第一台基因测序仪问世以来，基因测序技术不断发展，测序成本不度降低，使得基因测序逐渐由科研阶段走向商业应用。至今，基因测序技术已经发展形成了三代测序技术，目前大规模商业应用的是第二代测序技术。

　　基因测序仪的技术壁垒高，基本被国外企业所垄断。基因测序仪处于整个基因测序产业链的顶端，也是价值链最高的部分。全球基因测序仪市场已经被Illumina、Life Technology和Roche（罗氏）所垄断，三家公司近乎掌控全球整个基因检测产业的上游决定权。我国在测序仪领域不断加大研发投入，试图打破测序仪市场现有的垄断局面，但是还存在技术问题有待于突破。华大基因于2013年投入1.18亿美元收购美国的Complete Genomics公司，并推出BGI-SEQ 500测序仪和Revolocity系统（处于暂停交付状态）。